El IBSAL pone en marcha un nuevo proyecto sobre síndromes mielodisplásicos

• Post by: IBSAL
• 15 diciembre, 2022
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El Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) va a poner en marcha un innovador proyecto sobre síndromes mielodisplásios, un grupo de cánceres de las células de la sangre, que ha sido galardonado en los ‘VI Premios Jóvenes Investigadores 2022’ de la Fundación AstraZeneca, dentro del área temática ‘Oncología, Medicina de Precisión e Inmunoncología’, Estas ayudas —que fueron entregadas en Madrid el 12 de diciembre de 2022 en un acto que contó con la presencia de la ministra de Ciencia e Innovación, Diana Morant, y la secretaria general de Investigación, Raquel Yotti — tratan de promover el desarrollo de proyectos de investigación y van especialmente destinadas a redes compuestas por grupos de investigación que presenten proyectos de marcado carácter clínico y traslacional

Bajo el título ‘Predisposición Germinal a Síndromes Mielodisplásicos en Adultos: Ampliando la Precisión Diagnóstica y la Evidencia de Patogenicidad’, esta iniciativa está liderada por la investigadora Mónica del Rey, que pertenece al Centro de Investigación del Cáncer (CIC, centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca) y al IBSAL, junto con otros cuatro investigadores principales. Andrés Jerez (perteneciente al Instituto Murciano de investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, IMIB, es el coordinador), Laura Palomo (Institut d’Oncologia Vall d’Hebrón – VHIO / Hospital de Vall d’Hebrón), Ana Alfonso (Centro de Investigación Médica Aplicada – CIMA / Universidad de Navarra / Clínica Universitaria de Navarra – CUN) y Adrián Mosquera (Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago – IDIS). Contará con una financiación de 225.000 euros.

Según explica este grupo de investigadores, el uso de las tecnologías ómicas de nueva generación y el análisis masivo de datos ha permitido, en los últimos años, conocer el catálogo de mutaciones que presentan cada uno de los principales tipos de tumores. En el caso de las alteraciones que se adquieren a lo largo de la vida, en su mayoría suelen ser recurrentes y presentar asociaciones clínicas robustas que permiten certificar su patogenicidad. En el caso de las mutaciones heredadas, que pueden predisponer a desarrollar un cáncer, la obtención de esa certeza en cuanto a su patogenicidad está resultando más compleja. La Organización Mundial de la Salud ha reconocido, por el momento, la existencia de dos categorías en el grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico (SMD) en adulto diagnosticado a edad temprana y sin disfunción orgánica preexistente: aquellos con variantes en línea germinal en el gen DDX41 o en CEBPA.

Los datos de secuenciación de los investigadores que forman parte de este proyecto, a nivel de exoma completo, procedentes del reclutamiento de 220 pacientes jóvenes de 32 centros nacionales, han revelado otros genes candidatos a albergar variantes en la línea germinal que potencialmente predisponen a SMD. Basados en todo ello, el proyecto tiene dos objetivos principales.

El primero consiste en determinar la patogenicidad en el tejido hematopoyético de las nuevas alteraciones previamente detectadas por este grupo, especialmente las relacionadas con genes involucrados en la respuesta al daño en el ADN. Para ello van a generar un modelo murino, analizarán el transcriptoma a nivel de célula única y llevarán a cabo un cribado farmacológico mediante deep learning.

El segundo objetivo es mejorar la precisión diagnóstica de la predisposición genética a SMD, bajo la hipótesis de que existen variantes, crípticas a las tecnologías de secuenciación de lecturas cortas, que deben ser incorporadas al catálogo de predisposición de SMD. En este caso, los investigadores se proponen identificar nuevos genes y variantes mediante cartografía de genoma óptico (OGM – optical genoma mapping), caracterizar el perfil regulador de microRNAs y llevar a cabo asociaciones entre imágenes digitalizadas y patrones genómicos mediante nuevas aproximaciones basadas en inteligencia artificial.

Noticia en USAL: https://saladeprensa.usal.es/node/135763