Halladas variantes genéticas que condicionan la reparación de neuronas tras un ictus

• Post by: IBSAL
• 7 octubre, 2020
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Una investigación del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca) y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) publicada en ‘Science Advances’ revela variantes genéticas que condicionan la reparación de las neuronas tras un ictus. Este descubrimiento permitirá determinar si un paciente que lo ha sufrido tiene un buen o un mal pronóstico, en cuyo caso tendría que iniciar terapias encaminadas a su recuperación, como la rehabilitación, cuanto antes, según informa la agencia de noticias DiCYT.

El artículo es fruto de un trabajo de cinco años del grupo liderado por Ángeles Almeida. Su equipo intenta identificar los mecanismos que producen muerte neuronal tras un ictus isquémico, el accidente cerebrovascular que se produce por la obstrucción de un vaso sanguíneo en el cerebro, así como biomarcadores de pronóstico en pacientes que lo han sufrido.

El mal pronóstico está relacionado con una mayor muerte de neuronas y una peor recuperación. En concreto, esta investigación analiza la capacidad de reparación del ADN de las neuronas afectadas por el ictus. “En general, las células no sobreviven si sufren daños en genes fundamentales para sus funciones, pero especialmente si son neuronas, porque no se pueden dividir”, explica la investigadora en declaraciones a DiCYT. Por eso, tras un ictus, “la reparación del ADN de la neurona dañada es lo que va a condicionar su supervivencia y el pronóstico de los pacientes”.

Un accidente cerebrovascular provoca un gran aumento de unas moléculas conocidas como radicales libres que, entre otras cosas, producen roturas en la doble cadena del ADN de las neuronas. Los investigadores de Salamanca han identificado una proteína clave denominada WRAP53 que responde ante esta situación. “Se dirige rápidamente al núcleo celular y se encarga de reclutar a proteínas que van a reparar el ADN, es decir, que inicia la respuesta de reparación”, comenta Almeida. Cuanto antes llega WRAP53 y se une a la doble cadena dañada, antes se reparan las neuronas y recuperan sus funciones.

Además, los autores del trabajo han identificado un polimorfismo en el gen que codifica WRAP53 y que produce dos proteínas diferentes. Esta mutación es fisiológica, no patológica, de manera que la población general puede sintetizar una u otra proteína sin que esto suponga un problema. La variación se produce en un solo aminoácido, de manera que sintetizan glicina o arginina. Sin embargo, este pequeño cambio afecta a la función de la proteína, de manera que algunos pacientes tienen mejor pronóstico que otros, simplemente porque con una variante hace que WRAP53 llegue antes al núcleo de las neuronas y otra hace que llegue más tarde y, por lo tanto, complica la recuperación.

Para leer la noticia completa: https://www.dicyt.com/noticias/halladas-variantes-geneticas-que-condicionan-la-reparacion-de-neuronas-tras-un-ictus